超聲波診斷這是一種最常用的產(chǎn)前診斷手段，尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優(yōu)點是無痛苦、快速(半小時以內(nèi))，可以反復檢查等。對于明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內(nèi)臟畸形、胚胎發(fā)育異常、小頭畸形、多胎妊娠以及羊膜腔穿刺時的定位，具有很高的診斷價值。

　　至少到目前為止，尚未發(fā)現(xiàn)超聲波檢查后有副作用發(fā)生，而且對胎兒及其以后的生長發(fā)育沒有什么不良影響。

　　羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。

　　羊膜腔穿刺并不可怕，是一項十分成熟、安全的產(chǎn)前診斷技術。醫(yī)生建議做羊膜腔穿刺檢查，是懷疑胎兒有異常，許多患者不愿接受這項檢查。其實，只要把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么就會理智地接受醫(yī)生的建議了。

　　X射線檢查眾所周知，X射線對胎兒有一定的損傷，開展超聲波檢查以后，X射線檢查已很少用于產(chǎn)前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)勢。在妊娠晚期，醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時，往往需要用到這一檢查手段。

　　絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產(chǎn)前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕40～70天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進行查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間(第16～20周)要早得多，其意義當然就大多了。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常，其準確性很高，國內(nèi)已開始逐步推廣使用。從前幾年應用的情況來看，對孕婦無不良影響，對出生的新生兒及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。

　　胎兒鏡檢查這是一項技術性較強的產(chǎn)前診斷項目。一般在懷孕第15～20周時進行。用超聲波定位后，經(jīng)過局部麻醉作一腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊，可以直接觀察胎兒的外形、性別，判斷有無畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本，能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產(chǎn)前診斷。它的應用使產(chǎn)前診斷發(fā)展到了一個新的水平。國外一些研究機構(gòu)還用它給胎兒注射藥物，甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進行外科手術。這些成果確實很有吸引力。但事實上只有極少數(shù)孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產(chǎn)率達5%，由操作引起的胎兒死亡率達4.7%。因此，目前使用尚不廣泛。

　　綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的一項重要措施。其可能發(fā)生的副作用與出生異常兒的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術，聽從醫(yī)生的勸告，接受檢查。

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