自從這個小生命在肚子里生根發(fā)芽開始，每天基本都會擔(dān)心她的健康。

　　由于在肚子里看不到摸不著，更擔(dān)心他是否會發(fā)育良好，萬一畸形該怎么辦?

　　其實(shí)，現(xiàn)在科學(xué)先進(jìn)，只要按時產(chǎn)檢，有些畸形是可以排查出來的。

　　孕期不要過度焦慮，保持放松的心情對你和寶寶都好。

　　今天我們就來八一八哪些產(chǎn)檢能排畸。孕期要做哪些檢查，可以排除胎兒畸形呢?

　　孕早期唐篩 NT篩查

　　孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~13周+6。早唐必須結(jié)合NT檢查。

　　染色體異常的風(fēng)險可以通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預(yù)測.NT一般在3mm以下就視為正常。

　　孕中期唐篩

　　孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。

　　唐氏篩查：就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。

　　唐氏篩查主要是通過測試母親體內(nèi)的三種激素的比例，另外將胎齡和一些相關(guān)因素輸入電腦，通過電腦計(jì)算，給一個大概風(fēng)險度的測定。

　　唐篩的結(jié)果不能說正常還是不正常，只能用“高風(fēng)險”和“低風(fēng)險”來表示。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查——無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺檢查。

　　無創(chuàng)DNA或羊水穿刺

　　如果唐氏篩查高風(fēng)險，就需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。

　　無創(chuàng)DNA是一個監(jiān)測胎兒染色體代謝產(chǎn)物數(shù)量的這樣一個實(shí)驗(yàn)，它的檢出率可以達(dá)到99.99%。

　　但是，這個檢測只是針對染色體數(shù)目有沒有異常，至于腦癱是監(jiān)測不出來的。

　　腦癱在宮內(nèi)是檢測不出來的，等孩子生出來以后，主要看他運(yùn)動系統(tǒng)的發(fā)育情況，一般小孩到走路的時候可能走不了，或者是這個腳步呈剪刀步這種特殊的狀態(tài)，所以在孕期的時候腦癱是檢查不出來的，這個目前在臨床上還是個難題。

　　有不良的孕育史，屬于高危孕產(chǎn)婦，從臨床上來說，做羊水穿刺是最確切的，因?yàn)樗�直接抽取的羊水里面小孩的脫落�?xì)胞來檢測孩子的染色體，準(zhǔn)確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。

　　但是，它經(jīng)常有出現(xiàn)腹痛的懷疑，擔(dān)心做完會有流產(chǎn)，這種可能性是有的，是比別的檢測風(fēng)險大，那么你可以慎重的考慮，可以先做無創(chuàng)DNA，因?yàn)樗�的�?zhǔn)確率也是99.99%，雖然它不是直接抽取的孩子的脫落細(xì)胞，但是抽取的是孩子染色體的代謝產(chǎn)物，這個量的評判是非常準(zhǔn)確的，也可以先做一個無創(chuàng)DNA，如果這個檢查出來有問題，你就必須要做羊穿。

　　孕中期B超

　　做三維、四維彩超的最佳時間為懷孕5-7(20-28周)個月，因?yàn)檫@個時段胎兒的肢體及各主要臟器已經(jīng)全部發(fā)育，而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。

　　檢查項(xiàng)目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。

　　做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

　　當(dāng)然，產(chǎn)檢的任何篩查都不能做到百分百，而且有8種胎兒畸形b超查不出。

　　幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會持續(xù)不斷的成長變化，因此并非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因?yàn)槌�音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調(diào)整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

　　1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

　　2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

　　3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

　　4.先天心臟�。盒呐K的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

　　5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘�兒在懷孕前期，很少大口的吞進(jìn)羊水。

　　6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘�兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

　　7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因?yàn)樘�兒�?～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。

　　8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。