腦積水

　　腦積水可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可為多基因遺傳。腦積水合并脊柱裂常為多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合征)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎癥黏連，再次妊娠可不發(fā)生此癥。

　　肢體畸形

　　包括多指趾、并指趾、畸形足、關節(jié)異常、髓關節(jié)脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發(fā)病，有時四肢均有畸形。

　　環(huán)境因素對肢體畸形有很大影響，20世紀60年代歐洲發(fā)生的“反應停事件”，出現了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對于藥物致畸的重視。動物實驗發(fā)現，用大劑量維生素A可引起短肢并指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發(fā)育。

　　唇腭裂

　　單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發(fā)生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。

　　環(huán)境因素常影響唇腭裂的發(fā)病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續(xù)3個月或更長者，唇腭裂的發(fā)生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇腭裂的發(fā)病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發(fā)病率2～10倍。

　　先天性心臟病

　　先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據國內相關報道，先天性心臟病的發(fā)病率占活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致;第二類為單基因遺傳所致;第三類為孤立的先天性心臟病。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。

　　神經管畸形

　　在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發(fā)病率最高，尤其是北方地區(qū)，神經管畸形約占畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等發(fā)病主要在妊娠早期，以女性胎兒多見。

　　無腦兒、脊柱裂主要為多基因遺傳，有一次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發(fā)風險率為5%;有兩次無腦兒或脊柱裂分娩史者再發(fā)風險率為10%。有家族遺傳史者多為隱性遺傳。

　　妊娠早期補充維生素B12和葉酸，有助于預防神經管畸形的發(fā)生。

　　消化道畸形

　　出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門�；�形多為器官的發(fā)育不全，導致梗阻。消化道畸形一般都需要手術矯正。

　　食管閉鎖與食管瘺

　　食管閉鎖是食管形成一個盲端，它不能與胃正常連接。大多數食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘺，即食管與氣管之間有異常的通道。