現(xiàn)有一個編碼淀粉樣物的基因，這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對 21 號染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機理將會被更好地理解。

　　早期診斷

　　一般來說， 35 歲及以上的孕婦應在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當?shù)尼t(yī)學評估。

　　由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。 1982 年， Rex 和 Preus 根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合癥的診斷準確率 75% 。然而， XXXY 、 XXXXY 、和 XXXX 綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。

　　唐氏綜合癥的醫(yī)學并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個器官 / 系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進行評估和處理 , 同時增強對其它潛在的醫(yī)學問題的警戒性。

　　先天性心臟病一個對唐氏綜合癥新生兒的隨機研究發(fā)現(xiàn) ,2/3 的這類患兒經(jīng)超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病 , 最常見的病損為心內膜墊缺損 ( 導致心房和心室相通 ) 、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。

　　感覺功能缺損

　　聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項隨機對 77 名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過 60% 的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查后認為沒有眼部障礙患兒當中 , 經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查 , 實際上有 35% 的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。

　　唐氏綜合癥患兒大約有 2/3 的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由于咽喉后結構狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞 , 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。

　　內分泌系統(tǒng)的疾病

　　大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%~50% 的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個研究中發(fā)現(xiàn)，約 7% 的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約 250 個唐氏綜合癥患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。

　　從生長模式方面來說 , 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以