剛出生的時(shí)候一喝奶就嘔吐，連續(xù)三天不排便，肚子也越來越脹，嚇壞了爸爸媽媽。爸爸媽媽抱著杭杭多番求醫(yī)，可好后沒多久杭杭又故態(tài)復(fù)萌，像貔貅一樣光吃不拉，長期依靠開塞露排便。

　　像杭杭這種情況，爸爸媽媽就要懷疑是否患上了先天性巨結(jié)腸了。鄧小耿副教授解釋，先天性巨結(jié)腸是新生兒消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，占消化道畸形的第二位，其發(fā)病率為二千分之一到五千分之一，以男性多見，有家族性發(fā)病傾向，其發(fā)病原因除與遺傳因素有關(guān)外，還與胚胎發(fā)育過程中腸壁內(nèi)微環(huán)境改變有關(guān)。

　　先天性巨結(jié)腸是過去約定俗成的說法，隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)家們發(fā)現(xiàn)巨結(jié)腸改變不是天生的，而是由于發(fā)病的腸管(以直腸、乙狀結(jié)腸多見)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因而長期處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近端結(jié)腸，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸發(fā)生了巨結(jié)腸的改變。

　　鄧小耿介紹，正常新生兒幾乎全部在生后24小時(shí)內(nèi)排出第一次胎便，2～3天內(nèi)排盡。先天性巨結(jié)腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，胎便不能通過，所以24～48小時(shí)內(nèi)沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂?xiàng)l或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2～6天內(nèi)即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現(xiàn)嘔吐，可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發(fā)亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數(shù)日后便秘、腹脹、嘔吐又出現(xiàn)。由于反復(fù)發(fā)作，患兒多出現(xiàn)體重不增，還可能會出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。

　　如果懷疑是先天性巨結(jié)腸的孩子，父母可以自己給孩子摸摸，先天性巨結(jié)腸患兒通常在左下腹有時(shí)可摸到巨大的糞塊。而醫(yī)生用手指做肛門檢查時(shí)，也會發(fā)現(xiàn)孩子的肛門特別緊，直腸內(nèi)不含糞塊，但手指抽出時(shí)會有大量氣體及糞便噴出。除此之外，醫(yī)生還可以輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測定及直腸切片檢查來確定診斷。

　　鄧小耿說，先天性巨結(jié)腸的治療有非手術(shù)治療、腸造瘺術(shù)、根治性手術(shù)，一旦確診，一般均應(yīng)進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能根治。非手術(shù)治療適應(yīng)于輕癥、診斷未完全確定以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，方法有：用手指、肥皂?xiàng)l、開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等。腸造瘺術(shù)適用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差者，是通過手術(shù)將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約3～6月后再行巨結(jié)腸根治術(shù)。根治性手術(shù)要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復(fù)腸道連續(xù)性。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護(hù)水平提高，近年來巨結(jié)腸根治手術(shù)年齡已從1～2歲提前到出生后6個(gè)月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結(jié)腸根治術(shù)者越來越多，可避免小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生，取得了很好的療效。

　　對于短段型和普通型巨結(jié)腸根治術(shù)，大部分可以不開腹腔而經(jīng)肛門入路，游離拖出擴(kuò)張的結(jié)腸后與病變直腸一同切除，然后將直腸末端和正常功能的結(jié)腸吻合，手術(shù)可一次完成。對于一些長段型先天性巨結(jié)腸則可以先經(jīng)過腹腔鏡下游離病變腸管后，再經(jīng)肛門施行巨結(jié)腸根治手術(shù)。像前面說的杭杭，就是施行了腹腔鏡輔助下經(jīng)肛門巨結(jié)腸（長段型）根治術(shù)，切除病變及擴(kuò)張腸管達(dá)45cm，術(shù)后患兒癥狀緩解。此外，術(shù)后應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣，并在醫(yī)生指導(dǎo)下定期擴(kuò)肛(每周擴(kuò)肛1～2次)，共3個(gè)月，以鞏固遠(yuǎn)期療效。