隨著人們對優(yōu)生優(yōu)育認(rèn)識度的提高，做好每一項(xiàng)產(chǎn)前檢查成了孕婦最為關(guān)事情。而唐氏篩查這個檢查項(xiàng)目，近幾年來也因此而成了一項(xiàng)必不可做的檢查。曾經(jīng)我們都以為做唐氏篩查必須在懷孕4個月之后進(jìn)行，不過據(jù)有關(guān)專家介紹，其實(shí)懷孕11~13周時(shí)做篩查更準(zhǔn)確。

　　國際上通用的方法是在妊娠11~20周，通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群再通過各種產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行確診試驗(yàn)，可達(dá)到事半功倍的效果。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽性率為5%。

　　目前廣州已將唐氏綜合征納入“人口出生缺陷干預(yù)工程”重點(diǎn)病種之一，對男女雙方或一方戶籍在本市，符合生育政策的孕婦，均可以享受免費(fèi)的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、診斷和咨詢服務(wù)。

　　“現(xiàn)在有不少準(zhǔn)媽媽以為要到懷孕4個月拿了準(zhǔn)生證、到醫(yī)院建了檔后才開始做各類篩查，這時(shí)能檢出65%的唐氏胎兒，但假如再經(jīng)過產(chǎn)前診斷確認(rèn)是唐氏胎兒，再做引產(chǎn)處理，由于已是懷孕中期，對女性的身體傷害比較大。

　　”韓瑾建議，有條件的孕婦應(yīng)在11~13周就到有資質(zhì)的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產(chǎn)前篩查，即血清學(xué)篩查加NT篩查，后者指利用B超看早期胎兒的頸項(xiàng)透明層，超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶，靈敏度比在中期做血清學(xué)篩查更高。

　　同時(shí)NT還可以查出其他染色體異常，如18號染色體三體等。“胎兒一到14周后頸項(xiàng)透明層消失、看不出了，再檢查NT就沒有意義。”但“一站式”檢查目前需要自費(fèi)，費(fèi)用約400多元。

　　專家提醒

　　篩查結(jié)果高危 需產(chǎn)前診斷確診

　　對于唐氏篩查來說，陽性的篩查報(bào)告只表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率較高，不意味著胎兒一定是唐氏兒，同理，陰性表示胎兒為唐氏兒的可能性極小，但由于檢驗(yàn)技術(shù)的局限，仍有0.05%的假陰性率。

　　楊麗介紹，由于唐氏篩查結(jié)果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關(guān)，任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計(jì)算不準(zhǔn)確、胎齡大小計(jì)算失誤等)都可能造成結(jié)果的不準(zhǔn)確，因此篩查結(jié)果為陰性的孕婦在以后的孕期內(nèi)，也應(yīng)該堅(jiān)持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時(shí)，仍應(yīng)注意排除唐氏兒的可能。

　　而假如唐氏篩查結(jié)果為高危，一定要按時(shí)復(fù)診，因?yàn)橹挥凶霎a(chǎn)前診斷才能確定胎兒有沒有問題。韓瑾介紹，篩查陽性后的介入性產(chǎn)前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍血取樣。