1、產(chǎn)前血清學(xué)篩查

　　產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷。通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷（懷孕五個月）。

　　2、超聲檢查（B超）

　　超聲檢查在孕期會做3-4次，以便對胎兒畸形進(jìn)行完善的診斷，對于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像，會每2-4周進(jìn)行一次超聲檢查，以便動態(tài)觀察。超聲無法發(fā)現(xiàn)所有畸形，對于較明顯的結(jié)構(gòu)異常一般可以及時發(fā)現(xiàn)。

　　3、羊膜腔穿刺

　　羊膜腔穿刺的檢查時間是懷孕17周至24周之間，在超聲實時顯像下能清楚地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū)，主要是檢查胎兒染色體是否異常。

　　4、臍靜脈穿刺

　　臍靜脈穿刺手術(shù)時間一般在懷孕26周至30周之間。可診斷出的疾病包括胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。