進(jìn)行時(shí)間：20周至生產(chǎn)前

　　進(jìn)行方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時(shí)進(jìn)行儲(chǔ)存外，在懷孕過程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn)。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn)。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機(jī)能、血紅素、凝血機(jī)能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報(bào)告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險(xiǎn)極高。胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用，若非急迫性，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。

胎兒超音波

　　進(jìn)行時(shí)間：整個(gè)孕期

　　進(jìn)行方式：

　　胎兒超音波是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。

　　胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會(huì)根據(jù)異常去推測(cè)可能有的基因或染色體缺失部分。

　　超音波檢查非100%準(zhǔn)確

　　超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會(huì)受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢(shì)無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過多可能會(huì)導(dǎo)致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。