這個(gè)基因壞了，一些人就有可能脊柱側(cè)彎。鼓樓醫(yī)院脊柱外科邱勇教授領(lǐng)導(dǎo)的脊柱側(cè)彎病因?qū)W研究團(tuán)隊(duì)，最新研究發(fā)現(xiàn)Matrilin-1(MATN1)基因，是特發(fā)性脊柱側(cè)彎的易感基因。近日，該研究結(jié)果發(fā)表于國(guó)際專業(yè)核心雜志——《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》。

　　這個(gè)病很奇怪，讓許多青少年痛苦不堪，備受折磨�；疾〉暮⒆�，脊柱被扭曲成“S”形或者弓形，外形不美觀，而且心肺功能嚴(yán)重受影響，身高往往不超過一米六。邱勇告訴記者，脊柱側(cè)彎是發(fā)生在10歲到發(fā)育成熟前的青少年中的一種常見的骨骼肌肉系統(tǒng)畸形，其中有近80%屬于特發(fā)性脊柱側(cè)彎，也就是不明原因的脊柱側(cè)彎。近年來，特發(fā)性脊柱側(cè)彎已經(jīng)成了繼視力異常、肥胖、包莖和社會(huì)心理異常之后，影響青少年健康的第五大常見病。

　　邱勇教授介紹說，長(zhǎng)期以來，脊柱側(cè)彎的發(fā)病機(jī)理一直是個(gè)謎，首先，該病往往“偏愛”女性。鼓樓醫(yī)院統(tǒng)計(jì)表明，女生和男生的發(fā)病比率為8：1；其次，許多孩子出生時(shí)很正常，但是在十三四歲發(fā)育時(shí)卻出現(xiàn)了肩不等高、背部不對(duì)稱的情況。第三，脊柱側(cè)凸的女孩都有體形偏瘦、骨量偏低等特點(diǎn)。

　　“盡管有過一些規(guī)律性總結(jié)，能知道一些病人的特點(diǎn)，但仍然顯得很模糊。”專家說，從基因上去“描繪”這個(gè)疾病，提前預(yù)測(cè)疾病，甚至是治療疾病，是醫(yī)學(xué)家的終極目標(biāo)。邱勇告訴記者，以往的研究中顯示，特發(fā)性脊柱側(cè)彎存在家族聚集現(xiàn)象，這一點(diǎn)給研究留下了最重要的“線索”，那就是遺傳因素在特發(fā)性脊柱側(cè)彎發(fā)病中起著重要作用，通過對(duì)一些家族性人群的研究，他們發(fā)現(xiàn)共同的基因缺陷。Matrilin-1就這么被專家從茫茫的“基因海洋”里被挑選出來了。專家說，這是一種軟骨內(nèi)基質(zhì)蛋白，對(duì)細(xì)胞外基質(zhì)的穩(wěn)定及軟骨發(fā)生起著重要作用。之后，專家將這個(gè)突變的基因移植到小鼠身體上，小鼠也有類似脊柱側(cè)彎的表現(xiàn)，因此MATN1被列為特發(fā)性脊柱側(cè)彎候選基因之一。

　　邱勇教授說，MATN1基因可作為檢測(cè)指標(biāo)，與其他易感基因進(jìn)行組合，有望開發(fā)出特發(fā)性脊柱側(cè)彎易感人群篩查的基因診斷試劑盒，應(yīng)用于特發(fā)性脊柱側(cè)彎的早期篩查及病情進(jìn)展的準(zhǔn)確預(yù)測(cè)，以防止嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的發(fā)生。