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新生兒會(huì)生何種遺傳性眼疾(2)

媽咪愛(ài)嬰網(wǎng) m.ideagreen.cn 2009年01月13日 15:55:54 

  馬凡氏癥候群

  ● 病因:馬凡氏癥候群的患者是因?yàn)轶w染色體顯性遺傳,基因突變使得結(jié)締組織受到影響,導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問(wèn)題。

  ● 癥狀:臨床癥狀特征有以下四項(xiàng):

  1 手指、腳趾特別長(zhǎng);

  2 胸形輪廓異常;

  3 慢慢會(huì)有深度近視,同時(shí)合并有高度近視、散光;

  4 易有心臟方面的疾病。

  由于罹患馬凡氏癥候群的患者,身材都屬于瘦長(zhǎng)型且關(guān)節(jié)時(shí)常過(guò)度伸展,因此易有脊椎組側(cè)彎的情況,同時(shí)合并心臟二尖瓣托垂,若家長(zhǎng)不注意,或只認(rèn)為是寶寶發(fā)育得較好較快,而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群,可能會(huì)等到心臟主動(dòng)脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病,此時(shí)追悔也來(lái)不及了,因此平時(shí)一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常,就要提高警惕。

  ● 治療:多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會(huì)在30~40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病,也有癥狀嚴(yán)重的患者在出生后不久便宣告死亡,其對(duì)患者的影響嚴(yán)重程度需視基因突變點(diǎn)而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療,并減少劇烈運(yùn)動(dòng)及控制情緒上得起伏,生活作息規(guī)律,放松心情,便可有效降低因心臟負(fù)荷過(guò)大而引起的并發(fā)癥。

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