在中華人民共和國(guó)母嬰保健法中，明文提出要開展新生兒疾病篩查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血進(jìn)行化驗(yàn)。在發(fā)達(dá)國(guó)家列入新生篩查的項(xiàng)目，有的多達(dá)20多項(xiàng)。根據(jù)我國(guó)目前條件，列入篩查的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有這兩種疾病的孩子出生時(shí)看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潛伏著某種先天性疾病，尤其是目前篩查的兩種疾病，嚴(yán)重?fù)p害著腦組織的正常發(fā)育，如不抓緊早期確診，合理治療，日后肯定是智力低下者，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。而這兩種病現(xiàn)在已有了較好的治療辦法。如苯丙酮尿癥只要堅(jiān)持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常發(fā)育。先天性甲狀腺功能低下者，突出表現(xiàn)是體、智發(fā)育障礙，立遲、行遲、齒遲、發(fā)育遲和語(yǔ)遲的呆小病。這種病兒出生后立即早期不間斷地治療，成人后還是可以負(fù)擔(dān)一般的學(xué)習(xí)與生活的。在南方地區(qū)還要作蠶豆病篩查。

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